El síndrome de Williams-Beuren es una condición genética que ocurre cuando falta una pequeña parte de un cromosoma (el cromosoma 7). Esto afecta el desarrollo de la persona y causa varios problemas de salud y características físicas especiales. Una de las principales causas es la pérdida de un gen llamado elastina, que es importante para el cuerpo. La mayoría de los casos no se heredan, sino que ocurren de manera aleatoria cuando se forman los óvulos o espermatozoides. Sin embargo, si un niño tiene este síndrome, existe un 50% de probabilidad de que lo pase a sus hijos.
Este síndrome afecta a 1 de cada 7,500 nacimientos, sin importar el sexo o la etnia.
Las personas con el síndrome suelen vivir entre 50 y 60 años, aunque esto puede variar. Además, tienen una cara característica llamada "cara de duende", que incluye ojos con un patrón especial, frente estrecha, labios y mejillas prominentes y un mentón más pequeño.