Dar información introductoria sobre el síndrome de Williams. 

Dara a conocer los recursos institucionales que aseguran una cobertura  sociosanitaria y educativa para el niño/a.

Informar acerca de las fases del duelo que seguramente atraviesen la mayoría de los padres cuando reciban la noticia. 

El síndrome de Williams es una enfermedad genética causada por una microdeleción en el cromosoma 7, que afecta el gen de la elastina y produce una variedad de síntomas. Aunque la mayoría de los casos no son hereditarios, las personas que lo padecen tienen un 50% de probabilidades de transmitirlo a sus hijos. La prevalencia es  1 de cada 7,500 nacimientos y la esperanza de vida es de 50-60 años, con rasgos faciales característicos como la "cara de duende". 

Ante el diagnóstico de una enfermedad crónica, las personas atraviesan un proceso de afrontamiento similar al del duelo, que se puede dividir en cinco etapas según Kübler-Ross: negación, ira, negociación, depresión y aceptación. Cada etapa refleja una forma distinta de enfrentar el impacto emocional y psicológico del diagnóstico.

Según la guía de recursos para la discapacidad del equipo DPP (Duchenne Parent Project España) hay una serie de beneficios a los que se pueden acoger las personas con un reconocimiento de discapacidad a partir del 33 %.

• El proceso de solicitud de discapacidad deberá presentarse ante el órgano administrativo correspondiente en su comunidad autónoma de residencia. Tendrá validez en todo el territorio español. 

• Este reconocimiento lleva asociado una serie de beneficios: 

  • IRPF, recogidos en la ley 35/2006, de 28 de noviembre. 

  • IVA, especialmente en la adquisición de un vehículo para persona con movilidad reducida. 

  • Impuesto de matriculación de vehículos e impuesto de circulación. 

  • Patrimonio protegido, recogido en la ley 41/2003. 

  • Ayuda para el transporte. 

  • Beneficios para favorecer la inclusión laboral y la conciliación familiar, especialmente la reserva de vacantes en empleo público.

  • Reducción de jornada laboral para padres con hijos con enfermedad grave, recogido en el Real Decreto 1148/2011, de 29 de julio. 

  • Asignación económica asociada al grado de discapacidad por hijo o menor a cargo. 

  • Prestación farmacéutica, recogida en el Real Decreto - Ley 16/2012 de 20 de abril. 

  • Programa de fomento de la rehabilitación edificatoria y reserva de viviendas de protección oficial. 

  • Actividades de ocio y tiempo libre del IMNSERSO...

  • Ley de Dependencia 29/2006 de 1 de Diciembre. 

  • Etc... 

No existe un tratamiento curativo para el síndrome de Williams, por ello es crucial aplicar terapias complementarias e intervenciones especializadas (como estimulación cognitiva, logopedia, fisioterapia y psicomotricidad) adaptadas a las necesidades específicas de cada niño. La atención debe ser interdisciplinar y comenzar de manera precoz para fomentar la autonomía y preparar tanto a los niños como a los padres para la transición a la vida adulta e independiente.