Diagnóstico precoz - derivación temprana 

Atendiendo al protocolo de atención temprana de Castilla y León, esta intervención consta de varias fases: la detección y derivación, la valoración de necesidades de atención temprana, la intervención y seguimiento y por último, el alta en atención temprana. 

En la mayoría de los casos se detecta en niños menores de tres años que habitualmente no se encuentran escolarizados. Por lo cual, tanto la detección como la derivación al centro base se producen desde el ámbito del sistema de salud. 

La prueba fundamental para el diagnóstico de un niño con síndrome de Williams serán las pruebas genéticas para detectar la parte que falta del cromosoma 7. A esta prueba se le añaden otras complementarias como el chequeo de la presión arterial, la detección de los niveles de calcio en orina y sangre, una ecocardiografía y un ultrasonido renal.

A diferencia de otros síndromes u otras afecciones, el síndrome de Williams se diagnostica habitualmente con el nacimiento del niño o al poco tiempo de vida, facilitando de esta manera su rápida derivación por parte del servicio de pediatría al centro base de atención temprana. 

Esta derivación permite estudiar las necesidades que puede presentar el niño y determinar la procedencia de la intervención. En la detección se priorizan algunas necesidades, se identifican los recursos disponibles y se toman las decisiones sobre las actuaciones posteriores que se recogerán en un plan individual de intervención (PII). 

Los objetivos de la evaluación temprana:

• Determinar desde el punto de vista cualitativo y cuantitativo la existencia de un trastorno o disfunción en el desarrollo madurativo del niño. 

• Identificar las causas posibles del trastorno o riesgo. 

• Establecer las necesidades y capacidades del niño. 

• Conocer la situación y recursos familiares. 

• Conocer la red social y de apoyos y recursos de la zona. 

En la fase de intervención, se pondrán en marcha todas las actuaciones contenidas en el plan de intervención individual. Esta actuación se adaptará continuamente a la evolución del niño. Tendrá como objetivo fundamental reducir los efectos de una deficiencia, introducir mecanismos de compensación, eliminación de barreras, evitar la aparición de déficit secundarios e informar de recursos sociales y prestaciones. Se hará una revisión del PII de forma periódica con el fin de evaluar la consecución de objetivos, analizar las dificultades surgidas y reajustar, si procede, la intervención o en su defecto llevarla a su finalización. 

En la mayoría de casos de los niños con síndrome de Williams, el alta se producirá con la escolarización del niño en el segundo ciclo de educación infantil. 

Protocolo de Atención Temprana JCYL

Retos

La mayoría de los niños pueden presentar durante los primeros años hipercalcemia (niveles elevados de calcio en sangre), que puede causar irritabilidad, síntomas parecidos a los cólicos, hipotonía e incluso retraso del crecimiento. En estos casos casos será necesaria una dieta baja en calcio junto a una hidratación adecuada. 

Además una de las características pueden presentar hipotonía, dificultad en la succión, masticación y deglución. Lo más recomendable sería intentar evitar, en la medida de lo posible, las fórmulas maternizadas debido a que suelen tener alto contenido de calcio y vitamina D, algo que, como ya comentamos, se debe reducir. También se debe tener en cuenta las dificultades en el sistema cardiovascular e hipertensión lo que hará recomendable una dieta alta en frutas y verduras, así como baja en carbohidratos, sodio y alimentos industrializados. 

Con relación a la deglución, respiración y desarrollo del habla; la intervención temprana en logopedia, junto con la actuación de un fisioterapeuta, permitirá mejorar el tono muscular y el control postural inicialmente para, posteriormente, desarrollar un patrón respiratorio correcto y evitar el hábito de respiración bucal que es frecuente en estos niños. Además, una planificación adecuada del trabajo en logopedia permitirá la introducción paulatina de alimentos con distintas texturas y consistencias, así como de los diferentes cubiertos. Tanto familia como cuidadores en contacto con la intervención temprana podrán conocer los patrones normales de alimentación (introducción de alimento, masticación y deglución). Todo este trabajo facilitará la maduración orofacial necesaria previa al desarrollo del habla. 

El retraso madurativo en los niños con síndrome de Williams se caracteriza por un retraso del desarrollo del lenguaje, discapacidad intelectual, trastornos en el aprendizaje y retraso psicomotor. Cada niño tendrá una evolución diferente. Por tanto, la intervención deberá ser individualizada y tratará de responder las necesidades particulares.  En las siguientes infografías es posible ver cuál es la evolución estandarizada, tanto en el lenguaje como en el desarrollo psicomotor. Es fundamental que se entienda esta información acerca del proceso evolutivo de estos dos aspectos como objetivos que se han de desarrollar  respetando el tiempo particular de cada niño. 

Reto social. 

Los niños con síndrome de Williams se suelen caracterizar por tener dificultades relacionadas con las habilidades sociales. Este reto les supone un esfuerzo por comprender todas las convenciones que se establecen entre las relaciones entre iguales o con los mayores. Todo esto dificultará su integración. Su personalidad suele ser amigable, entusiasta, empática y carente de inhibiciones. Características que en un principio pueden parecer una ventaja, pero que, habitualmente, suponen un desafío para forjar relaciones de amistad con niños de su edad. A menudo, no distinguen entre amigos y conocidos, lo que supone momentos habituales de frustración y que se refuerce su tendencia a la ansiedad. El trabajo desde edades tempranas con las habilidades sociales permitirá que puedan construir relaciones más normalizadas y que se evite el rechazo. Para garantizar el éxito en la integración social en los niños con SW, especialmente en el ámbito educativo, es imprescindible que se conozcan sus características individuales y que se trabaje con el resto de alumnos las respuestas adecuadas al comportamiento tipo y personal de los alumnos con SW.